Estudios Genéticos

Estudios genéticos

La finalidad de los estudios genéticos consiste en establecer si un cambio genético particular está presente en un individuo.

Los avances recientes en el diagnóstico genético han desvelado que la mayoría de enfermedades tienen un componente genético de susceptibilidad, por lo que el asesoramiento genético se amplía no sólo en las patologías tradicionalmente consideradas como genéticas, sino que también debe incluir información sobre enfermedades multifactoriales cuyo desarrollo depende de la conjunción de factores genéticos y ambientales.

Existen diferentes métodos de estudio de acuerdo a problemas específicos, e incluyen:

  1.  Estudio directo del ADN: Detección de mutaciones producidas en la secuencia genética
  2.  Estudios de los cromosomas: Anomalías detectadas en los cromosomas
  3. Estudio del producto o proteína del gen de interés: Estudio de producción de proteínas alterados

El área de estudios genéticos del Centro Policlínico Europeo está centrando en el diagnostico precoz y mínimamente invasivo en los casos de cáncer que afectan en mayor medida a la población general como son los cánceres de colon(25000 casos nuevos cada año en España),cancer de  próstata (18000 casos nuevos cada año en España) y cancer de mama (20000 casos nuevos cada año en España).

Test de detección del Cáncer de colon

Este test detecta la presencia de la forma metilada del gen Septina 9 (SEPT9), encontrada en más del 90% de los tumores de colon, pasando a la sangre en forma de DNA libre. La presencia de este marcador tumoral genético en el plasma indica la posibilidad de que exista una neoformación relacionada con cáncer de colon. Así un resultado positivo significa que se ha identificado la presencia de este marcador tumoral genético en el plasma del paciente, por lo que es preciso realizar una colonoscopia o técnicas similares. Si el resultado es negativo y en ausencia de sintomatología, se recomienda repetir la prueba cada dos años.

Este test de cribado de cáncer de colon, no necesita preparación previa especial. Se realiza a partir de una simple muestra de sangre sin necesidad de estar en ayunas y los resultados pueden recogerse en un plazo aproximado de 15 días.

Test de detección de cáncer de próstata

 El test de detección de cáncer de próstata, PCA3 (Prostate Cancer Gene 3), es el primer marcador genético que es capaz de mostrar una sobre-expresión significativa en células tumorales. En las células cancerígenas de la próstata se detecta de 60 a 100 veces más de ARNm del gen PCA3 que en células normales.

Este test es altamente específico y se basa en la Amplificación Mediada por la Transcripción (TMA) para cuantificar el ARNm de PCA3 en muestras de pacientes. El resultado se traduce en una puntuación PCA3 de gran utilidad que, valorada en el contexto clínico de cada paciente, permite ajustar las indicaciones de biopsias

Con una simple muestra de orina este test permite identificar con antelación aquellos pacientes con alta probabilidad de sufrir cáncer de próstata.  Mejorando el diagnóstico de cáncer de próstata, ya que los datos que aporta permiten reducir el número de biopsias innecesarias. En un plazo máximo de 20 dias.

Test de detección de cáncer de mama

Nuestra prueba para la detección del cáncer de mama consiste en un análisis de sangre que analiza la mayor parte de los genes BRCA 1 y BRCA 2 e identifica más del 95 % de las mutaciones publicadas hasta el momento en familias españolas, analizando las regiones en las que estas mutaciones se encuentran

El test de  detección del cáncer de mama, no necesita preparación previa especial. Se realiza a partir de una simple muestra de sangre sin necesidad de estar en ayunas y los resultados pueden recogerse en un plazo aproximado de 30 días.

Otros test.

Perfil genético de obesidad

Hoy sabemos que entre el 40% y 70% del sobrepeso tiene una base genética, y que la identificación de determinados factores genéticos supone una vía de apoyo para abordar el tratamiento de la obesidad.

Este test, está pensado para detectar variantes Genéticas asociadas a obesidad común y permite conocer qué proporción de la obesidad de una persona puede atribuirse a factores genéticos y cuál va a ser su respuesta a diferentes opciones de tratamiento.

El test se realiza a partir de unas gotas de sangre tomadas por un tubo capilar, que quedan impregnadas en una tarjeta de papel, teniendo los resultados en un máximo de 20 días.

Estudio de variantes genéticas asociadas a patologías frecuentes

 Con este estudio se detecta la probabilidad de padecer enfermedades como: Enfermedad celiaca, Intolerancias a la lactosa y fructosa, Sensibilidad a la luz ultravioleta, Hemocromatosis y Deficiencia en Alfa1-antitripsina, que afectan a la población general y que  supone la necesidad de realizar cambios en los hábitos de vida y/o de dieta sin que implique mayor riesgo para el desarrollo del paciente.

Detección de trisomías de los cromosomas 21, 13 y 18

 Las aneuploidías de los cromosomas 21, 13 y 18 son las alteraciones cromosómicas más frecuentes que se pueden detectar prenatalmente. Hasta ahora el estudio prenatal de estas aneuploidías se ha realizado a partir de muestras obtenidas por amniocentesis, cordocentesis o biopsia de vellosidad corial.

Gracias a este test, a partir de una muestra de sangre materna a partir de la semana 12 se puede determinar con una precisión de entre 97.5-100% la presencia de estas trisomias en el feto. El resultado se obtiene entre 3 y 4 semanas.

Dr. César Falque